ניוון רשתית מתקדם בתאחיזה ל־X — סוג האסקי/סמויד
X-Linked PRA (Samoyed/Husky Type)
מחלת רשתית תורשתית הקשורה ל־RPGR, הגורמת לניוון מתקדם של תאי הראייה ולעיוורון.
RPGR
five-nucleotide deletion in RPGR ORF15
תאחיזה לכרומוזום X; זכרים עם הווריאנט מושפעים בדרך כלל, ונקבות נשאיות עשויות להציג ביטוי משתנה
רקע ותיאור מלא
XLPRA1 פוגעת בקנים ובמדוכים של הרשתית. זכרים מושפעים מפתחים תחילה קושי בראיית לילה ובהמשך ירידה בראייה באור יום. נקבות נשאיות יכולות להיות ללא סימנים או להציג שינויים ברשתית בדרגות שונות. אין טיפול שמחזיר תאי רשתית שנפגעו, ולכן בדיקה גנטית ותכנון רבייה הם הכלים המרכזיים למניעה.
המלצה לרבייה
אין לזווג נקבה נשאית, משום שהיא עלולה להוליד זכרים מושפעים ונקבות נשאיות. זכרים מושפעים אינם מיועדים לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.