מחלת פון וילברנד סוג II (פוינטר גרמני זיפי שיער)
von Willebrand's Disease Type II (German Wirehaired Pointer)
מחלת פון וילברנד היא הפרעת דימום תורשתית נפוצה בכלבים, הנגרמת מחוסר בפקטור פון וילברנד תפקודי, כאשר סוג II נפוץ במיוחד בפוינטר גרמני זיפי שיער ומוביל להפרעות דימום חמורות.
VWF
missense variant c.1657T>G; p.Trp553Gly
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
מחלת פון וילברנד היא הפרעת הדימום התורשתית הנפוצה ביותר בכלבים ומתרחשת כאשר קיים חוסר בפקטור פון וילברנד תפקודי. פקטור פון וילברנד נחוץ להדבקה תקינה של טסיות דם ולתפקוד תקין של קרישת הדם. קיימים 3 סוגים של מחלת פון וילברנד, והפוינטר הגרמני קצר השיער מושפע לרוב ממחלת פון וילברנד מסוג II. זוהי הפרעה רצסיבית ומהווה צורה נדירה וחמורה למדי של מחלת פון וילברנד. היא מתרחשת כאשר קיים פקטור פון וילברנד בעל מבנה לא תקין בדם של בעלי חיים נגועים. מכיוון שפקטור פון וילברנד בעל מבנה לא תקין, הוא לא יתפקד כפי שהוא אמור בתהליך קרישת הדם. סוג זה של מחלת פון וילברנד מוביל להפרעות דימום חמורות ולאירועי דימום. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.