מחלת פון וילברנד סוג II
von Willebrand's Disease Type II
מחלת פון וילברנד סוג II היא מחלה תורשתית המועברת בצורה אוטוזומלית רצסיבית. מחקרים מצאו כי מוטציה זו פולימורפית במספר גזעים, מה שמרמז שהיא אינה הגורם למחלה, ולכן תוצאה זו אינה מומלצת להחלטות רבייה.
—
Base Substitution c.4937A>G p.Asn883Ser
אוטוזומלי רצסיבי
רקע ותיאור מלא
המאמר המקורי של Donner et al (2016) מצא כי מוטציה זו פולימורפית במספר גזעים, מה שמרמז שהיא אינה הגורם למחלה. תוצאה זו אינה מומלצת להחלטות רבייה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.