מחלת פון וילברנד III (טיפוס קויקרהונדייה)
von Willebrand Disease III (Kooikerhondje Type)
מחלת פון וילברנד מסוג III (טיפוס קויקרהונדייה) היא הפרעת דימום תורשתית המשפיעה על כלבים, ומתאפיינת ברמות נמוכות או בלתי ניתנות לזיהוי של גורם קרישה פון וילברנד, מה שמוביל לדימומים ממושכים וקשים.
VWF
chr27:38892182: G>A
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
מחלת פון וילברנד מסוג III (טיפוס קויקרהונדייה) משפיעה על כלבים והיא הפרעת דימום תורשתית. כלבים הסובלים ממחלה זו סובלים לעיתים קרובות מרמות נמוכות ביותר או בלתי ניתנות לזיהוי של גורם קרישה פון וילברנד (שהוא חלבון חיוני הדרוש לקרישת דם תקינה). כלבים יכולים לחבול בקלות, לסבול מדימומים תכופים מהאף, לדמם מהפה באופן ספונטני או כאשר שיני חלב נושרות, ולחוות דימום ממושך לאחר ניתוח או טראומה, והדימום עשוי להיות חמור מספיק כדי לגרום למוות. לכלבים בעלי עותק אחד של המוטציה (נשאים) יש גם כמויות מופחתות של vWf, אך קיימת שונות ברמות כך שלא כל הנשאים מושפעים באותה מידה. כלבים שיש להם פחות מ-35% מהכמות הרגילה של vWf מראים סימנים קלים עד בינוניים של הפרעת דימום. בשל השונות בחומרת ההפרעה, כלבים הנושאים מוטציה זו עשויים שלא להיות מזוהים עד לטראומה או ניתוח, ובשלב זה הדימום המוגזם הופך גלוי ומורגש. עם זאת, רוב הכלבים הנשאים לא יראו תסמינים של דימום מוגבר. וטרינרים המבצעים ניתוח בכלבים ידועים כחולים או נשאים צריכים שתהיה להם גישה מיידית לדם לצורך עירויים. רוב הכלבים הנשאים יחיו חיים נורמליים עם מצב זה למרות האפשרות לזמני קרישת דם מוגברים, אולם כלבים חולים עלולים לפתח דימום מסכן חיים עם פציעה מקרית, טראומה או כל הליך כירורגי. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.