רככת תלוית ויטמין D סוג IB (חתולים)
Vitamin D-Dependent Rickets Type IB (Feline)
הפרעה תורשתית בשלב הראשון של הפעלת ויטמין D בכבד, הגורמת לרככת בגיל צעיר.
CYP2R1
—
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
בשונה מסוג IA, שבו נפגעת ההפעלה בכליה, סוג IB נגרם מווריאנט בגן CYP2R1 הפוגע באנזים 25-הידרוקסילאז בכבד — השלב הראשון בהפיכת ויטמין D לצורה פעילה. התוצאה היא רמות נמוכות של 25-הידרוקסי-ויטמין D וספיגת סידן לקויה. חתולים פגועים מפתחים רככת: חולשת שרירים, קושי וכאב בהליכה, פיגור בגדילה, עיוות והתעקמות של הגפיים, התרחבות מפרקים ונטייה לשברים. ייתכנו גם היפוקלצמיה ועוויתות. האבחנה משלבת בדיקות דם, הדמיה ובדיקה גנטית המבדילה בין סוגי הרככת. הטיפול, בהנחיית וטרינר, כולל מתן ויטמין D בצורה מתאימה וסידן, ולעיתים מספיקות מנות גבוהות של ויטמין D רגיל. התורשה אוטוזומלית רצסיבית. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
אין לזווג שני נשאים זה עם זה. נשא בריא ניתן לשלב ברבייה רק מול פרט שנבדק ונמצא נקי, ולבדוק את הצאצאים.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.