רככת תלוית ויטמין D, סוג IA, וריאנט 1 (חתולים)
Vitamin D-dependent Rickets, Type IA, Variant 1 (Feline)
הפרעה תורשתית בהפעלת ויטמין D בכליה, הגורמת לרככת ולעיוותי עצם בגיל צעיר.
CYP27B1
—
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
ויטמין D הופך לצורתו הפעילה בכליה בעזרת האנזים 1-אלפא-הידרוקסילאז, המקודד על ידי הגן CYP27B1. וריאנט בגן פוגע בפעילות האנזים, ולכן גם כשצריכת ויטמין D תקינה הגוף אינו מסוגל לספוג סידן ביעילות מהמעי. גורים פגועים מפתחים בגיל 2–6 חודשים חולשה, קושי בהליכה, עצירת גדילה, כאבי עצמות, עיוות של הגפיים והתרחבות של קצות העצמות. ייתכנו שברים ספונטניים ועוויתות על רקע סידן נמוך. האבחנה מתבססת על בדיקות דם, צילומים ובדיקה גנטית. הטיפול נעשה בהנחיית וטרינר וכולל מתן צורה פעילה של ויטמין D ותוספי סידן, המאפשרים לרוב שיפור קליני משמעותי. סוג IA וריאנט 1 מתייחס לאחד הווריאנטים המוכרים בגן CYP27B1. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
אין לזווג שני נשאים זה עם זה. נשא בריא ניתן לשלב ברבייה רק מול פרט שנבדק ונמצא נקי, ולבדוק את הצאצאים.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.