טרומבופתיה (תפקוד לקוי של טסיות דם)
Thrombopathia (Platelet Dysfunction)
טרומבופתיה היא הפרעת דימום שבה טסיות הדם אינן מסוגלות להיצמד זו לזו כראוי, מה שמוביל לקרישה לקויה. תסמינים נפוצים כוללים דימומים מהאף, דימום מוגזם סביב החניכיים וחבלות קלות (המטומות).
RASGRP1
Eskimo Spitz: Nucleotide Insertion, c.452insA, p.Ser266Stop Basset Hound: Nucleotide Deletion, c.509-511delTCT, p.del170Phe
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
ידועה גם כטרומבופתיה, הפרעת דימום שבה טסיות הדם אינן מסוגלות להיצמד זו לזו כראוי, מה שמוביל לקרישה לקויה. תסמינים נפוצים כוללים דימומים מהאף ודימום מוגזם סביב החניכיים. כלבים עשויים גם לחבול בקלות (המטומות). הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.