תרומבופתיה (טיפוס ניופאונדלנד)
Thrombopathia (Newfoundland Type)
תרומבופתיה (טיפוס ניופאונדלנד) היא הפרעת דימום תורשתית המשפיעה על כלבי באסט האונד, וגורמת לתפקוד לקוי של טסיות הדם ולסיכון לדימום מוגזם וספונטני.
RASGRP1
chr18:52419245: C>T
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
תרומבופתיה (טיפוס ניופאונדלנד) היא הפרעת דימום תורשתית המשפיעה על כלבי באסט האונד. טסיות הדם הן תאי דם האחראים על קרישת דם תקינה, ולכן לכלבים נגועים יש תפקוד טסיות דם לא תקין. בתרומבופתיה (טיפוס ניופאונדלנד), טסיות הדם אינן מסוגלות להיצמד זו לזו כראוי, ולכן אינן יכולות לקרוש באופן תקין, מה שיוצר סיכון לדימום מוגזם וספונטני בדרגות חומרה שונות, מקל ועד חמור. התסמינים הנפוצים ביותר בכלבים עם מחלה זו הם דימומים חוזרים מהאף ודימום מוגזם מהחניכיים כאשר כלב מחליף שיניים או לועס חפצים קשים. כלבים נגועים גם יחוו חבורות בקלות ויפתחו גושים מלאי דם (המטומות) מתחת לעורם (במיוחד בקצות האוזניים). כלבים עשויים גם לסבול מדימום פנימי וצואה דמית או שחורה ודמוית זפת. בנוסף, כלבים נגועים עשויים להראות סימני צליעה או נוקשות אם קיים דימום במפרקים. למרות שכלבים עם הפרעה זו נמצאים בסיכון לדימום ספונטני ודימום פנימי, ייתכן שכלבים עם מחלה זו לא יזוהו עד לטראומה או ניתוח, ובשלב זה דימום מוגזם נראה ומצוין. וטרינרים המבצעים ניתוח בכלבים נגועים ידועים צריכים להיות בעלי גישה מהירה לדם לצורך עירויים. כלבים יכולים לחיות חיים נורמליים עם מצב זה, אולם הם רגישים לדימום מסכן חיים במקרה של פציעה מקרית, טראומה או הליך כירורגי. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.