טרומבופתיה (טיפוס באסט האונד)
Thrombopathia (Basset Hound Type)
טרומבופתיה (טיפוס באסט האונד) היא הפרעת דימום תורשתית המשפיעה על כלבי באסט האונד, בה טסיות הדם אינן מתפקדות כראוי, מה שמוביל לדימום מוגזם וספונטני בדרגות חומרה שונות.
RASGRP1
chr18:52417313-52417315: 3 bp deletion (del TCT)
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
טרומבופתיה (טיפוס באסט האונד) היא הפרעת דימום תורשתית המשפיעה על כלבי באסט האונד. לכלבים נגועים יש תפקוד טסיות דם לא תקין. טסיות דם הן תאי דם האחראים על קרישה תקינה של הדם. בטרומבופתיה (טיפוס באסט האונד), טסיות הדם אינן מסוגלות להיצמד זו לזו כראוי ולכן אינן יכולות לקרוש באופן תקין. הסיכון לדימום מוגזם וספונטני יכול לנוע מקל ועד חמור. התסמינים הנפוצים ביותר בכלבים עם מחלה זו הם דימומים חוזרים מהאף ודימום מוגזם מהחניכיים כאשר כלב מחליף שיניים או לועס חפצים קשים. כלבים נגועים גם יקבלו חבורות בקלות ויפתחו גושים מלאי דם (המטומות) מתחת לעורם (במיוחד בקצות האוזניים). כלבים עלולים גם לסבול מדימום פנימי וצואה דמית או שחורה ודמוית זפת. בנוסף, כלבים נגועים עלולים להראות סימני צליעה או נוקשות אם קיים דימום במפרקים. למרות שכלבים עם הפרעה זו נמצאים בסיכון לדימום ספונטני ודימום פנימי, ייתכן שכלבים עם מחלה זו לא יזוהו עד לטראומה או ניתוח, ובשלב זה דימום מוגזם נראה ומצוין. וטרינרים המבצעים ניתוח בכלבים נגועים ידועים צריכים שתהיה להם גישה מיידית לדם לצורך עירויים. כלבים יכולים לחיות חיים נורמליים עם מצב זה, אולם הם חשופים לדימום מסכן חיים עם פציעה מקרית, טראומה או הליך כירורגי. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.