מחסור בסוקסיניק סמיאלדהיד דהידרוגנאז (SSADHD)
Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency (SSADHD)
מחסור בסוקסיניק סמיאלדהיד דהידרוגנאז (SSADHD) הוא מחלה נוירומטבולית הפוגעת בכלבים, הנגרמת על ידי מוטציה בגן ALDH5A1 ומובילה להצטברות חומצה גמא-אמינובוטירית (GABA), עם תסמינים נוירולוגיים חמורים המופיעים בגיל צעיר.
ALDH5A1
c.866G>A missense mutation
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
מחסור בסוקסיניק סמיאלדהיד דהידרוגנאז (SSADHD) פוגע בכלבים והוא מחלה נוירומטבולית. האנזים סוקסיניק סמיאלדהיד דהידרוגנאז חיוני למטבוליזם של הנוירוטרנסמיטר חומצה גמא-אמינובוטירית (GABA). מוטציה בגן ALDH5A1 מובילה למחסור באנזים סוקסיניק סמיאלדהיד דהידרוגנאז, ובסופו של דבר משפיעה על פירוק חומצה גמא-אמינובוטירית. גורים שנפגעו מהפרעה זו יציגו בדרך כלל סימנים ראשונים בסביבות גיל 6-10 שבועות, ויציגו ריכוזים מוגברים של חומצה גמא-אמינובוטירית בדמם, במוחם ובנוזל המוח והשדרה, וכן ניוון של קליפת המוח עם היווצרות חללים (vacuolisation). תסמינים של מחלה זו יכולים לכלול חריגות נוירולוגיות כמו שינוי בהתנהגות והתקפים. בשל חומרת התסמינים שלהם, גורים נגועים מורדמים בדרך כלל בסביבות גיל 3-9 חודשים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.