כשל חיסוני משולב חמור (כלב מים פריזי)
Severe Combined Immunodeficiency (Frisian Water Dog)
כשל חיסוני משולב חמור (SCID) הוא הפרעה חיסונית נדירה המאופיינת בחוסר יכולת להילחם בזיהומים מערכתיים או מקומיים חוזרים ונשנים של העין, האוזן או מערכת הנשימה, ומובילה למוות בגיל צעיר.
RAG1
c.2893G>T
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
כשל חיסוני משולב חמור (SCID) הוא הפרעה חיסונית נדירה המאופיינת בחוסר יכולת להילחם בזיהומים מערכתיים או מקומיים חוזרים ונשנים של העין, האוזן או מערכת הנשימה. התסמינים כוללים: חוסר יציבות, עיוורון, שלשולים והתקפים. מוות עד גיל 12 שבועות. במקרים מסוימים, גורים מצליחים לשרוד עד 6 חודשים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.