מחלת כשל חיסוני משולב חמור, בתאחיזה לכרומוזום X (סוג באסט האונד)
Severe Combined Immunodeficiency Disease, X-Linked (Basset Hound Type)
מחלת כשל חיסוני משולב חמור בתאחיזה לכרומוזום X (סוג באסט האונד) היא מחלה תורשתית הפוגעת בכלבי באסט האונד, וגורמת לחוסר יכולת לייצר חלבון חשוב לתפקוד חיסוני תקין, מה שמוביל לזיהומים חמורים ומוות בגיל צעיר.
IL2RG
chrX:55484657-55484660: 4 bp deletion (del CCTC)
אוטוזומלי בתאחיזה לכרומוזום X
רקע ותיאור מלא
מחלת כשל חיסוני משולב חמור בתאחיזה לכרומוזום X (סוג באסט האונד) היא מחלה תורשתית הפוגעת בכלבי באסט האונד. כלבים הלוקים במחלה זו אינם מסוגלים לייצר חלבון החשוב לתפקוד חיסוני תקין, מה שמכשיר אותם לזיהומים חיידקיים, ויראליים ופטרייתיים חמורים חוזרים או כרוניים. כלבים נגועים יציגו לעיתים קרובות תסמיני מחלה הכוללים אי-שגשוג, גדילה לקויה, ירידה במשקל, עייפות, שלשולים, הקאות וחוסר בבלוטות לימפה ניתנות למישוש בסביבות גיל 6 עד 8 שבועות. כלבים נגועים עשויים גם להציג זיהומים פעילים בדרכי הנשימה, בעור, בעיניים או באוזניים. כלבים נגועים מתים בתוך 4 חודשים מהלידה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.