ניוון רשתית RCD1a
Retinal Degeneration RCD1a
דיספלזיה של קנים/קולטנים 1 (rcd1 ניוון רשתית פרוגרסיבי) היא תכונה אוטוזומלית רצסיבית המובילה לאובדן מתקדם של פוטורצפטורים, כאשר אובדן ראייה מושלם בדרך כלל עד גיל שנה.
PDE6B
c.2415 G>A p.Tyr807stop
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
דיספלזיה של קנים/קולטנים 1 (rcd1 ניוון רשתית פרוגרסיבי) הנצפית בגזע אייריש סטר, היא תכונה אוטוזומלית רצסיבית המובילה לאובדן מתקדם של פוטורצפטורים. בעוד שניוון פוטורצפטורים של קנים ניכר כבר בגיל חודש, אובדן הראייה מושלם בדרך כלל עד גיל שנה לערך. Rcd1 נגרמת על ידי מוטציית סנס (nonsense mutation) בגן cGMP phosphodiesterase (מעבר G - A הממיר TGG ל-TAG בקודון 807 של החלבון). מוטציה זו יוצרת קודון עצירה מוקדם המקצר את חלבון PDE6????, הנדרש לעיבוד לאחר תרגום ולקישור לממברנה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.