ניוון רשתית (טיפוס אלקהאונד נורווגי)
Retinal Degeneration (Norwegian Elkhound Type)
ניוון רשתית מוקדם (ERD) הוא מחלת עיניים תורשתית הפוגעת בכלבים, המתבטאת בראייה ירודה ועיוורון לילה בגיל 3 עד 10 שבועות, ומובילה לעיוורון מוחלט בין 12 ל-18 חודשים, ולעיתים קרובות גם לקטרקט בגיל מאוחר יותר.
STK38L
15 bp duplication (dup GGAAACAGAGTTCTT), 229 bp insertion
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
ניוון רשתית מוקדם (ERD) הוא מחלת עיניים תורשתית הפוגעת בכלבים. ERD מתבטא בדרך כלל בגיל 3 עד 10 שבועות כראייה ירודה כללית ועיוורון לילה. גורים נגועים עשויים לנוע בזהירות רבה יותר מאשר אחיהם לשגר ונוטים להיתקל בחפצים. ERD מתרחש כתוצאה מהתפתחות לא תקינה וניוון של תאי קולטני אור (תאי קנים ומדוכים) של הרשתית, האחראים על חישת אור והעברת אותות למוח, וכתוצאה מכך ראייה. המחלה מתקדמת במהירות בתחילה, אך ההתקדמות מאטה לאחר גיל 6 חודשים. כלבים הופכים עיוורים לחלוטין בין גיל 12 ל-18 חודשים. בין גיל 4-5 שנים, כלבים נגועים מפתחים גם קטרקט. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.