מאומתכלבים
חסר פירובט קינאז
Pyruvate Kinase Deficiency
מחלה מטבולית של כדוריות הדם האדומות הגורמת לאנמיה המוליטית כרונית ולהצטברות ברזל.
גן
PKLR
וריאנט
multiple breed-specific PKLR variants
אופן הורשה
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
פירובט קינאז חיוני לייצור אנרגיה בכדוריות הדם האדומות. בחסר האנזים התאים נשברים מוקדם ונוצרת אנמיה מתחדשת. סימנים כוללים חולשה מחזורית, חיוורון, עייפות, צהבת והגדלת כבד וטחול. לאורך זמן עלולים להופיע עודף ברזל, פגיעה בכבד ובמח העצם. חומרת המחלה והווריאנט שונים בין גזעים.
המלצה לרבייה
אין לזווג שני נשאים. יש לוודא שהבדיקה תואמת לווריאנט הידוע בגזע.
גזעים רלוונטיים
Labrador Retriever
מקור רשמי: https://www.omia.org/OMIA000844/9615/
סטטוס תוכן: מלאנסרק בתאריך: 2026-07-25
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.