מחסור בפירובט קינאז (סוג ביגל)
Pyruvate Kinase Deficiency (Beagle Type)
מחסור בפירובט קינאז (PKLR) הוא מחלה מטבולית תורשתית הפוגעת בכלבי ביגל, וגורמת לאנמיה חמורה, חניכיים חיוורות, חולשה ואי סבילות למאמץ, ובסופו של דבר למוות מאי ספיקת כבד או אנמיה חמורה.
PKLR
chr7:42268927: G>A
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
מחסור בפירובט קינאז (סוג ביגל) הוא מחלה מטבולית תורשתית הפוגעת בכלבי ביגל. לכלבים הסובלים מהפרעה זו יש פעילות בלתי מספקת של האנזים פירובט קינאז, המפרק גליקוגן לאנרגיה. חוסר באנזים זה גורם בעיקר לתאי דם אדומים הנפגעים בקלות (המוליזה). כלבים נגועים יציגו בדרך כלל חניכיים חיוורות עקב ירידה במספר תאי הדם האדומים (אנמיה) ועייפות או אי סבילות למאמץ בין גיל 4 חודשים לשנתיים. ממצאים קליניים במהלך בדיקה וטרינרית כוללים אנמיה חמורה, התקשות העצמות, וטחול וכבד מוגדלים. בעוד שכלבים יכולים לחיות מספר שנים עם מחלה זו, הם בדרך כלל מתים מאנמיה חמורה או אי ספיקת כבד עד גיל 9. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.