מחסור בפירובט קינאז (סוג בסנג'י)
Pyruvate Kinase Deficiency (Basenji Type)
מחסור בפירובט קינאז (PK) הוא מחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית המשפיעה על כלבים, במיוחד על גזע הבסנג'י, וגורמת לאנמיה המוליטית עקב הרס מוקדם של תאי דם אדומים.
PKLR
Deletion of C
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
פירובט קינאז (PK) הוא אנזים קריטי למסלול הגליקוליטי האנאירובי של ייצור אנרגיה באריתרוציטים. אם תאי דם אדומים חסרים PK, הם אינם מסוגלים לקיים מטבוליזם תקין של התא ולכן נהרסים בטרם עת. חוסר זה מתבטא כאנמיה המוליטית בעלת חומרה משתנה עם תגובה רגנרטיבית חזקה. בנוסף, קשורה למחלה בכלבים אך לא בחתולים, מיילופיברוזיס ואוסטאוסקלרוזיס מתקדמים מסיבה לא ידועה, ותכונה זו, יחד עם אי ספיקת כבד, היא הגורם העיקרי למוות בכלבים מושפעים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.