מאומתחתולים
חסר פירובט קינאז
Pyruvate Kinase Deficiency
מחלה מטבולית של כדוריות הדם האדומות הגורמת להמוליזה ולאנמיה כרונית או מחזורית.
גן
PKLR
וריאנט
c.693+304G>A (published legacy nomenclature)
אופן הורשה
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
פירובט קינאז חיוני לייצור אנרגיה בכדוריות הדם האדומות. חסר באנזים מקצר את חיי התאים ועלול לגרום לאנמיה המוליטית. הסימנים משתנים ויכולים לכלול עייפות, ירידה במשקל, חיוורון, חוסר תיאבון וצהבת. נשאים בדרך כלל ללא סימנים. בדיקת DNA מאפשרת לזהות חתולים חולים ונשאים לפני הופעת תסמינים.
המלצה לרבייה
אין לזווג שני נשאים. ניתן לזווג נשא עם חתול נקי רק במסגרת תוכנית מבוקרת השומרת על מגוון גנטי.
גזעים רלוונטיים
מקור רשמי: https://www.omia.org/OMIA000844/9685/
סטטוס תוכן: מלאנסרק בתאריך: 2026-07-25
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.