מחסור בפירובט דהידרוגנאז פוספטאז (טיפוס קלמבר ספניאל)
Pyruvate Dehydrogenase Phosphatase Deficiency (Clumber Spaniel Type)
מחסור בפירובט דהידרוגנאז פוספטאז הוא הפרעה מטבולית תורשתית המשפיעה על כלבים, וגורמת לאי סבילות לפעילות גופנית ולעיתים קרובות למוות מוקדם ללא תוספי תזונה.
PDP1
Base Substitution c.754 C>T p.Gln252STOP
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
מחסור בפירובט דהידרוגנאז פוספטאז הוא הפרעה מטבולית תורשתית. כלבים נגועים עשויים להציג סימנים כבר בגיל 15 שבועות עם חוסר יכולת לשחק זמן רב כמו אחיהם לשגר. פירובט הוא מרכיב מטבולי חשוב הדרוש לייצור אנרגיה בשרירים. עד גיל שנה, כלבים נגועים מציגים סימנים קליניים של אי סבילות לפעילות גופנית, כולל חוסר רצון או חוסר יכולת להתאמן או לשחק במשך יותר מחמש דקות. כלבים נגועים עשויים ללכת לאט, לשבת לנוח לעיתים קרובות או לקרוס במהלך פעילות גופנית או משחק. לאחר מספר דקות של מנוחה, כלבים עשויים להיות מסוגלים ללכת ולשחק שוב, אך יתעייפו במהירות אם ימשיכו בפעילות. ללא תוספי תזונה, כלבים נגועים ימותו תוך מספר שנים. דווחו מספרים גבוהים של מקרי מוות ביילודים בקרב אחיהם לשגר של כלבים נגועים, מה שמרמז כי כלבים נגועים רבים מתים זמן קצר לאחר הלידה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.