ניוון רשתית מתקדם PRA1 (טיפוס פפיון)
Progressive Retinal Atrophy PRA1 (Papillon Type)
ניוון רשתית מתקדם, PRA1 (טיפוס פפיון) נגרם כתוצאה מניוון של תאי קולטני האור מסוג קנים ברשתית, החשובים לראייה בתאורה חלשה, ומתבטא בדרך כלל בגיל 4 עד 6 שנים בראייה ירודה באור עמום.
CNGB1
Nucleotide Insertion and Deletion c.2387delA and 2389_2390insAGCTAC p.Tyr889Serfs*5
תורשה אוטוזומלית רצסיבית עם חדירות לא מלאה
רקע ותיאור מלא
ניוון רשתית מתקדם, PRA1 (טיפוס פפיון) מתרחש כתוצאה מניוון של תאי קולטני האור מסוג קנים של הרשתית, החשובים לראייה בתאורה חלשה. כלבים נגועים מציגים בדרך כלל בגיל 4 עד 6 שנים ראייה ירודה באור עמום. בבדיקת עיניים וטרינרית, לכלבים נגועים יש שינויים ברפלקטיביות ובמראה של מבנה מאחורי הרשתית הנקרא טפטום, וכן הידלדלות של כלי הדם ברשתית, המעידה על ירידה בזרימת הדם לרשתית. ניוון רשתית מתקדם, PRA1 (טיפוס פפיון) מתקדם באיטיות וחלק מהכלבים הנגועים שומרים על ראייה באור יום במשך שנים רבות, לעיתים למשך שארית חייהם. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.