ניוון רשתית מתקדם - הופעה מאוחרת (טיפוס בסנג'י)
Progressive Retinal Atrophy - Late Onset (Basenji Type)
ניוון רשתית מתקדם (טיפוס בסנג'י) היא מחלת עיניים תורשתית המופיעה בבגרות ומשפיעה על כלבי בסנג'י, ומובילה לאובדן ראייה הדרגתי, החל מקשיי ראייה בתאורה חלשה ועד לעיוורון מוחלט.
SAG
Base Substitution c.1216T>C p.TAG405ArgExtSTOP25
תורשה אוטוזומלית רצסיבית עם חדירות לא מלאה
רקע ותיאור מלא
ניוון רשתית מתקדם (טיפוס בסנג'י) היא מחלת עיניים תורשתית המופיעה בבגרות ומשפיעה על כלבי בסנג'י. לכלבים נגועים יש בתחילה שינויים ברפלקטיביות ובמראה של מבנה מאחורי הרשתית הנקרא טפטום, אשר נצפים בדרך כלל בבדיקת עיניים וטרינרית בסביבות גיל 5 שנים. התקדמות המחלה מובילה להידלדלות כלי הדם ברשתית עד גיל 6 או 7 שנים, מה שמעיד על ירידה בזרימת הדם לרשתית. התסמינים הראשוניים של המחלה בכלבים נגועים כוללים אובדן ראייה בתאורה חלשה (עיוורון לילה) ואובדן ראייה היקפית. המחלה מתקדמת באופן משתנה בחומרתה וקצב התקדמותה תלוי בפרט, אך במקרים רבים היא מתקדמת לאובדן ראייה מוחלט. חלק מהכלבים הנגועים שומרים על ראייה באור יום במשך שנים רבות, לעיתים למשך שארית חייהם. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.