ניוון רשתית פרוגרסיבי, התפרצות מוקדמת (טיפוס כלב מים ספרדי)
Progressive Retinal Atrophy, Early Onset (Spanish Water Dog Type)
ניוון רשתית פרוגרסיבי (PRA) בהתפרצות מוקדמת הוא הפרעת עיניים תורשתית בכלבים, המאופיינת בהידרדרות הדרגתית של הרשתית, המובילה בסופו של דבר לעיוורון.
PDE6B
Chr 3: c.2218-2223del p.(F740_F741del)
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
ניוון רשתית פרוגרסיבי (PRA) בהתפרצות מוקדמת הוא הפרעת עיניים תורשתית המשפיעה על כלבים, המאופיינת בהידרדרות הדרגתית של הרשתית, המובילה בסופו של דבר לעיוורון. מצב זה מכונה במיוחד "התפרצות מוקדמת" כדי להבדיל אותו מצורות המופיעות בשלב מאוחר יותר בחיי הכלב. הצורה המוקדמת מתחילה לעיתים קרובות להשפיע על כלבים בצעירותם או בבגרותם המוקדמת. הרשתית, שהיא הרקמה הרגישה לאור המרפדת את החלק האחורי של העין, מכילה תאים הנקראים פוטורצפטורים הממירים אור לאותות חשמליים. אותות אלו נשלחים למוח ומתפרשים כתמונות חזותיות. בכלבים עם PRA בהתפרצות מוקדמת, תאי הפוטורצפטור הללו מתחילים להתנוון בטרם עת. התסמינים מתחילים בדרך כלל בעיוורון לילה. כלבים מושפעים עשויים להפגין חוסר רצון להיכנס למקומות חשוכים או להיות מהוססים יותר בלילה. ככל שהמחלה מתקדמת, גם ראייתם בשעות היום מתדרדרת. למרבה הצער, אין כיום תרופה ל-PRA, והמצב מוביל לעיוורון מוחלט. בדיקה גנטית יכולה לזהות כלבים הנושאים גנים ל-PRA, דבר חיוני למגדלים כדי למנוע העברת המצב לצאצאים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.