ניוון רשתית מתקדם - crd2PRA
Progressive Retinal Atrophy - crd2PRA
ניוון רשתית מתקדם, דיסטרופיה של קונוסים ומוטות 2 היא מחלת עיניים תורשתית המתחילה בגיל צעיר ומשפיעה על כלבים.
IQCB1
c.952-953insC chr33:25078909-25078910 (canFam3): 1 bp insertion (ins C)
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
ניוון רשתית מתקדם, דיסטרופיה של קונוסים ומוטות 2 היא מחלת עיניים תורשתית המתחילה בגיל צעיר ומשפיעה על כלבים. המחלה פוגעת בתאי הפוטורצפטורים של הרשתית וגורמת לאובדן ראייה מתקדם. כלבים נגועים סובלים בדרך כלל מהידקקות וניוון חריגים של הרשתית עד גיל 12 שבועות. עדויות להידקקות רשתית ניתנות לזיהוי בבדיקת עיניים וטרינרית בגיל 3 עד 6 חודשים. הראייה נפגעת קשות עד גיל שנה, ועד גיל 20 חודשים כלבים נגועים נמצאים בשלב מתקדם של ניוון רשתית. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.