ניוון רשתית מתקדם - crd1PRA
Progressive Retinal Atrophy - crd1PRA
זוהי מחלת ניוון רשתית תורשתית מתקדמת המאופיינת באובדן תאים רגישים לאור ברשתית בשתי העיניים בו-זמנית, עם הופעה בגורים צעירים והתקדמות לעיוורון בבגרות המוקדמת.
PDE6B
Nucleotide Deletion c.2404-2406del p.Asn802del
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
זוהי מחלת ניוון רשתית תורשתית מתקדמת המאופיינת באובדן תאים רגישים לאור ברשתית בשתי העיניים בו-זמנית. גיל ההופעה הוא גורים צעירים ובדיקת עיניים וטרינרית תראה שינויים ברשתית כבר בגיל 11 שבועות. ניוון הרשתית הופך משמעותי בסביבות גיל 20 חודשים ומתקדם לעיוורון בבגרות המוקדמת. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.