ניוון רשתית מתקדם 3
Progressive Retinal Atrophy 3
ניוון רשתית מתקדם (PRA) הוא אוסף של מחלות תורשתיות המשפיעות על הרשתית וגורמות לעיוורון, כאשר כל גזע מציג גיל הופעה ספציפי ותבנית תורשה, והמנגנון בפועל שבו הרשתית מאבדת תפקוד יכול להשתנות.
FAM161A
Nucleotide Insertion 230 bp SINE Insertion
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
ניוון רשתית מתקדם (PRA) הוא אוסף של מחלות תורשתיות המשפיעות על הרשתית וגורמות לעיוורון. כל גזע מציג גיל הופעה ספציפי ותבנית תורשה, והמנגנון בפועל שבו הרשתית מאבדת תפקוד יכול להשתנות. התוצאה של כמעט כל סוגי ה-PRA דומה – בדרך כלל עיוורון לילה ראשוני, עם הידרדרות איטית של הראייה עד שהכלב עיוור לחלוטין. הגיל שבו הכלב הופך לעיוור לחלוטין משתנה גם הוא, בהתאם להפרעה הגנטית הקיימת ולגזע. עיניים מושפעות אינן כואבות, אלא אם כן מסובכות על ידי בעיה משנית, כגון קטרקט או אובאיטיס (דלקת עקב קטרקט דולף). ניוון רשתית מתקדם (PRA) סווג בכמה דרכים שונות. הפשוטה שבהן היא לפי גיל ההופעה. PRA מוקדם מתרחש כאשר הכלב הנגוע עיוור לילה מלידה, ובדרך כלל עיוור לחלוטין בין גיל 1-5 שנים. PRA מאוחר הוא כאשר הכלב עיוור לילה בשלב כלשהו מעל גיל שנה, ועיוורון מלא יתרחש בשלב מאוחר יותר בחיים. דרך נוספת היא לפי סוג החריגה הגנטית הגורמת ל-PRA. PRA עשוי להיות מורש במנגנונים רצסיביים, דומיננטיים או קשורים למין אצל כלבים. עבור סוגים רבים של PRA בגזעים רבים, בדיקת DNA זמינה כעת כדי לאפשר בדיקה קלה למחלה. למרות מורכבות המחלה וצורותיה הרבות, בסופו של דבר לכל הצורות יש דבר אחד במשותף – ניוון של הרשתית הגורם לאובדן ראייה מתקדם. בדיקות DNA עדיין אינן זמינות עבור כל הגזעים הנגועים. ומכיוון שגזעים עשויים להיות נוטים גם לכמה צורות של PRA (ולא לכולם עשויה להיות בדיקה גנטית זמינה), בדיקת הרשתית על ידי וטרינר אופתלמולוג נשארת אבן יסוד במשטר הבדיקות האבחוניות. בגזעים מסוימים עם PRA מאוחר, ייתכן שיידרשו בדיקות עיניים סדרתיות לפני שסימני ניוון הרשתית יהפכו לגלויים. האלקטרורטינוגרם (ERG) הוא בדיקה אבחונית שהווטרינר האופתלמולוג עשוי לבחור להשתמש בה במקרים מסוימים והיא שיטה רגישה מאוד לאיתור אובדן תפקוד פוטורצפטורים. ERG יכול להיות בדיקת סקר טובה מאוד עבור גורים שעשויים לסבול מצורה מוקדמת של PRA. דיספלזיה של קנים-קונוסים מסוג 3 נובעת ממוטציה בתת-יחידה אלפא של cGMP פוספודיאסטראז, מה שגורם לאנזים זה להפוך ללא מתפקד. רמות גבוהות מאוד של cGMP גורמות להתפתחות לא תקינה של פוטורצפטורים, ואחריה ניוון מוקדם של קנים (אחראים לראייה באור נמוך) ולאחר מכן קונוסים (המאפשרים ראייה באור בהיר ובאור שמש). פוטורצפטורים אובדים בדרך כלל לחלוטין עד הבגרות המוקדמת, וכתוצאה מכך עיוורון מוחלט. צורה זו של PRA משפיעה על קורגי וולשי קרדיגן ופמברוק. בדיקה גנטית זמינה עבור rcd3-PRA. כמו בכל הכלבים הסובלים מ-PRA, אין תרופה. כלבים מסתגלים בדרך כלל היטב לעיוורון – במיוחד כאשר הוא מתפתח בהדרגה – כל עוד סביבתם נשארת מוכרת (לדוגמה, רהיטים אינם מסודרים מחדש, הם אינם עוברים דירה וכו'). יש להחזיק אותם תמיד ברצועה מחוץ לחצר, ויש להקפיד לא להבהיל אותם. כדורים המכילים פעמונים (לדוגמה) יכולים לשמש כצעצועים לגירוי מנטלי. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.