גלאוקומה ראשונית פתוחת זווית (טיפוס אלקהאונד נורווגי)
Primary Open Angle Glaucoma (Norwegian Elkhound type)
נוירופתיה אופטית המשפיעה על תאי הגנגליון ברשתית ועל עצב הראייה, ומתאפיינת בעלייה בלחץ התוך-עיני שעלולה להוביל לתת-פריקה של העדשה, קטרקט וניוון של עצב הראייה.
ADAMTS10
Base Substitution c.1441G>A p.Ala387Thr
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
נוירופתיה אופטית המשפיעה על תאי הגנגליון ברשתית ועל עצב הראייה. התסמינים מאופיינים בעלייה בלחץ התוך-עיני וזה יכול להוביל לתת-פריקה של העדשה, קטרקט וניוון של עצב הראייה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.