גלאוקומה ראשונית פתוחת זווית (סוג ביגל)
Primary Open Angle Glaucoma (Beagle Type)
גלאוקומה היא קבוצת מצבי עיניים שבהם לחץ הנוזל בתוך העין מוגבר, מה שעלול להוביל לניוון עצב הראייה ועיוורון אם אינו מטופל.
ADAMTS10
Base Substitution c.1981G>A p.Gly661Arg
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
גלאוקומה היא קבוצת מצבים של העין שבהם לחץ הנוזל בתוך העין מוגבר. כל דבר שמפריע לניקוז הנוזל (נוזל מימי) מהעין יכול לגרום לגלאוקומה, לא רק מחלות תורשתיות. גלאוקומה כואבת, ואם אינה מטופלת, היא מובילה לניוון עצב הראייה ולעיוורון. גלאוקומה היא אחת הסיבות העיקריות לעיוורון אצל כלבים. גלאוקומה ראשונית מתייחסת לגלאוקומה המופיעה בשתי העיניים, קשורה מאוד לגזע ומתועדת או חשודה מאוד כבעלת בסיס גנטי, קשורה לעלייה בגיל וגורמת לשינויים אופייניים בעצב הראייה. לחץ תוך עיני (IOP) מוגבר בתוך העין הוא תוצאה נפוצה של השינויים המתרחשים בתוך העין עם גלאוקומה, אם כי נזק לעצב הראייה ולרקמת עצב אחרת הוכח כמתרחש לפני כל עלייה ב-IOP אצל כלבים ובני אדם במחקרים אחרונים. לפיכך, IOP מוגבר אינו המאפיין היחיד המגדיר את נוכחות הגלאוקומה. ישנן שתי קטגוריות עיקריות של גלאוקומה ראשונית (תורשתית): גלאוקומה ראשונית פתוחת זווית (POAG) גלאוקומה ראשונית צרת זווית/סגורת זווית המונח "גלאוקומה פתוחת זווית" מתייחס לזווית הניקוז בעין, שהיא המקום שבו נוזל מתנקז מתוך העין. זווית הניקוז ממוקמת בין הקרנית לקשתית, וגלאוקומה פתוחת זווית פירושה שמבחינה מבנית זווית זו אינה צרה באופן חריג (לפחות בשלבים המוקדמים של המחלה), אם כי משהו בזווית הניקוז אינו פועל כראוי כדי לאפשר ניקוז נוזלים תקין. סוג זה של גלאוקומה נדיר יחסית, ונראה לרוב בביגל, שבו הוא עובר בתורשה כמחלה אוטוזומלית רצסיבית. מוטציה גנטית זוהתה בביגלים נגועים המקודדת חלבון המעורב במטריצה המבנית התומכת בתאים (כולל אלה סביב העין). גן זה נקרא ADAMTS10. בדיקת DNA זמינה עבור POAG בביגל ובמספר גזעים אחרים, לדוגמה, הוכח כי לאלקהאונד הנורווגי יש מוטציה במיקום שונה מזה של הביגל בגן ADAMTS10. בעיניים עם גלאוקומה, העיניים עשויות להיראות אדומות ובולטות מהרגיל, והקרנית עשויה להיות בעלת עכירות/גוון כחול-ירוק קל. האישון מורחב, והעיניים הנגועות כואבות. סימנים מוקדמים קשים יותר לזיהוי, אך העין עשויה להיות דומעת, אדומה מעט ורגישה לאור. גלאוקומה מאובחנת באמצעות טונומטר, המודד את הלחץ בתוך העין. גוניוסקופיה עשויה לשמש וטרינר אופתלמולוג כדי לבחון את זווית הניקוז בתוך העין, על מנת לקבוע את צורת הגלאוקומה. המחלה מטופלת בדרך כלל באמצעות תרופות (טיפות עיניים קבועות) אם כי במקרים חמורים ייתכן שיהיה צורך להסיר את העין כדי להקל על הכאב. אם המצב מאובחן לפני אובדן הראייה, קיימים הליכים לנסות להציל את הראייה, כגון הרס כירורגי של מספר אזורים בגוף הריסי, המייצר את הנוזל המימי, על מנת להפחית את ייצור הנוזל ולכן את הלחץ בעין באופן קבוע. זהו הליך מומחה, ומציע את התקווה הטובה ביותר להצלת הראייה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.