היפראוקסלוריה ראשונית
Primary Hyperoxaluria
היפראוקסלוריה ראשונית (PH) היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית נדירה (8.5%) של מטבוליזם הגליאוקסילאט בגזע קוטון דה טוליאר, המאופיינת בהצטברות אוקסלט ושקיעת גבישי סידן אוקסלט, בעיקר בכליות.
AGXT
Base Substitution c.996G>A p.Gly102Ser
אוטוזומלי רצסיבי
רקע ותיאור מלא
היפראוקסלוריה ראשונית (PH) היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית נדירה (8.5%) של מטבוליזם הגליאוקסילאט בגזע קוטון דה טוליאר. היא מאופיינת בהצטברות אוקסלט ושקיעה של גבישי סידן אוקסלט, בעיקר בכליות. חסרים באנזימים המטבוליים של גליאוקסילאט, אלנין-גליאוקסילאט אמינוטרנספרז (AGXT) או גליאוקסילאט רדוקטאז/הידרוקסיפירובט רדוקטאז (GRHPR), מתרחשים ב-95% ממקרי ה-PH. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.