דימום לאחר ניתוח / הפרעת טסיות (טיפוס כלב הרים)
Post Operative Haemorrhage / Platelet Disorder (Mountain Dog Type)
כלבים נגועים אינם מראים חריגות בבדיקה גופנית, אך סובלים מדימום מוגזם, חמור וממושך לאחר טראומה, חתך קל, קיצוץ ציפורניים, בקיעת שיניים קבועות או ניתוח.
P2RY12
Nucleotide Deletion c.516_518del p.Cys172del
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
כלבים נגועים אינם מראים חריגות בבדיקה גופנית. הכלב עשוי לעבור אירועי חיים, כגון המלטה, חיסונים, תילוע או השתלת שבב, ללא בעיות מדווחות. דימום מוגזם, חמור וממושך מתרחש לאחר טראומה או חתך קל, קיצוץ ציפורניים, או במהלך בקיעת שיניים קבועות. בעיות מתרחשות לאחר ניתוח. ריריות נראות חיוורות והכלב חלש, עם חבורות חמורות סביב קו החתך. איסוף נוזל צפקי ובדיקתו חושפים דימום פנימי. המטומה יכולה להימצא בתוך הגוף, ובכלב נגוע אחד המטומה הייתה קיימת ליד עוקץ שחלה אחד. דימום ספונטני בדרך כלל אינו נתקל בכלבים נגועים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.