פולינוירופתיה (NDRG1) (גרייהאונד)
Polyneuropathy (NDRG1) (Greyhound)
פולינוירופתיה של גרייהאונד היא מחלה נוירולוגית תורשתית רצסיבית הגורמת לניוון עצבים היקפיים, חולשת שרירים ואטרופיה, ומובילה לקשיי תנועה ואי סבילות למאמץ, עם הופעה ראשונית בגיל 3-4 חודשים.
NDRG1
Nucleotide Deletion c.1080_1089delTCGCCTGGAC p.Arg361SerfsX60
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
פולינוירופתיה של גרייהאונד היא מחלה המופיעה ב"קווי תצוגה" של כלבי גרייהאונד. זוהי מחלה נוירולוגית הנגרמת על ידי מוטציה בגן NDRG1. זוהי מחלה אוטוזומלית רצסיבית הגורמת לניוון עצבים היקפיים, המוביל לחולשת שרירים ואטרופיה. אטרופיה של שרירים היא איבוד מסת שריר, וזה קורה בגלל אובדן גירוי עצבי לשריר. מחקרים מעריכים כי רבע מכל כלבי הגרייהאונד המיועדים לתצוגה הם נשאים של מחלה זו. סימני פולינוירופתיה של גרייהאונד נראים לראשונה בסביבות גיל 3-4 חודשים. ישנה הופעה פתאומית של הליכה לא תקינה, עם גב מקושת וחולשה של הרגליים האחוריות. גורים מראים אי סבילות למאמץ, ומפתחים הליכת "קפיצות ארנב" ואינם יכולים ליישר באופן מלא את מפרקי הברך האחוריים (stifles). הם מאבדים במהירות מסת שריר ותוך שבועות הופכים לבלתי מסוגלים ללכת יותר ממרחק קצר. לבעלי חיים נגועים יש רפלקסים ספינליים מופחתים באופן חמור או חסרים (לדוגמה, רפלקס הפיקה) אך הם שומרים על תחושה ופרופריוספציה, ונשארים עירניים ובהירים לאורך כל מהלך המחלה. חולשת השרירים מתקדמת עד שהכלב אינו יכול לעמוד או לקום. אטרופיה של השרירים חמורה, ולחלק מהכלבים עשויה להיות אטרופיה של שרירי הגרון, וכתוצאה מכך חוסר יכולת לנבוח, ובחלקם חסימה לנשימה רגילה. כלבים נגועים מורדמים בדרך כלל בגיל 9-13 חודשים. עם הגילוי האחרון של המוטציה הגנטית הגורמת למחלה וזמינות בדיקה גנטית מסחרית למצב זה, כעת אמור להיות אפשרי למנוע את הופעת מחלה זו בגורים. כל נשא צריך להתרבות רק עם בן זוג נקי על מנת למנוע את הופעת מחלה זו בעתיד. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.