פולינוירופתיה (NDRG1) (אלסקן מלמוט)
Polyneuropathy (NDRG1) (Alaskan Malamute)
פולינוירופתיה היא מחלה נוירולוגית תורשתית ומתקדמת המשפיעה על אלסקן מלמוטים, ומתבטאת בשינויים קוליים, קשיי נשימה, חוסר סבילות למאמץ, חוסר קואורדינציה של הגפיים האחוריות, ובמקרים חמורים עלולה להוביל לאטרופיה שרירית וחוסר יכולת ללכת.
NDRG1
Base Substitution c.293G>T p.Gly98Val
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
פולינוירופתיה היא מחלה נוירולוגית תורשתית ומתקדמת המשפיעה על אלסקן מלמוטים. כלבים נגועים מציגים בדרך כלל תסמינים בין גיל 3 ל-19 חודשים, הכוללים שילוב של שינויים קוליים, קולות נשימה רועשים (בצליל גבוה), חוסר סבילות למאמץ ו/או אובדן קואורדינציה של שרירי הגפיים האחוריות. התקדמות המחלה גורמת לאטרופיה משמעותית של שרירי הגפיים ושרירי עמוד השדרה, חולשה בגפיים האחוריות, הליכת "קפיצות ארנב", ובמקרים מסוימים, חולשה בכל ארבע הגפיים המובילה לחוסר יכולת ללכת. בעוד שחלק מהכלבים נראה כי מתאוששים חלקית וחיים חיים נורמליים יחסית, כלבים אחרים מורדמים עקב חומרת המחלה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.