פולינוירופתיה ARHGEF10 (טיפוס לאונברגר/סן ברנרד)
Polyneuropathy ARHGEF10 (Leonberger/Saint Bernard Type)
פולינוירופתיה (טיפוס לאונברגר וסן ברנרד) היא מחלה נוירולוגית תורשתית הפוגעת בכלבים, ומתבטאת בחולשה, אובדן טונוס שרירים, ניוון שרירים, הליכה לא יציבה, רפלקסים מופחתים וקשיי נשימה, העלולה להתקדם עד לחוסר יכולת לשאת משקל או ללכת.
ARHGEF10
chr16:54349199-54349208: 10 bp deletion (del CACGGTGAGC)
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
פולינוירופתיה (טיפוס לאונברגר וסן ברנרד) פוגעת בכלבים והיא מחלה נוירולוגית תורשתית. כלבים שנפגעו ממחלה זו יציגו לרוב סימנים של מחלה נוירולוגית כללית הכוללים חולשה, אובדן טונוס שרירים, ניוון שרירים, הליכה גבוהה ולא יציבה בגפיים האחוריות, רפלקסים מופחתים, קולות נביחה חריגים וקולות נשימה מוגברים עקב שיתוק הגרון לפני גיל 3 שנים. עם הזמן, המחלה עלולה להתקדם עד לנקודה שבה כלבים נגועים אינם מסוגלים לשאת משקל או ללכת. למרות שדיווחים שפורסמו מצביעים על כך שמדובר במצב אוטוזומלי רצסיבי ברוב הכלבים (נדרשים שני עותקים של המוטציה כדי שכלב ייפגע), ייתכן שגם כלבים עם עותק בודד של המוטציה (נשאים) יהיו בסיכון לפתח את המחלה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.