מחלת כליות פוליציסטית — סוג סיבירי
Polycystic Kidney Disease (Siberian Type)
וריאנט PKD1 ייחודי לחתולים סיבירים, הגורם לציסטות בכליות ואינו מזוהה בבדיקת PKD הרגילה.
PKD1
—
אוטוזומלית דומיננטית
רקע ותיאור מלא
מחלת כליות פוליציסטית (PKD) מסוג סיבירי היא וריאנט נפרד בגן PKD1, שתואר בחתולים סיבירים ואינו זהה לווריאנט ה־PKD1 הקלאסי של הפרסי. בשל כך, בדיקת ה־PKD הסטנדרטית אינה מזהה אותו, ונדרשת בדיקה ייעודית. המחלה מתאפיינת בהיווצרות ציסטות מלאות נוזל בכליות, המתרבות וגדלות עם הגיל ודוחקות את רקמת הכליה התקינה. בהמשך עלולה להתפתח אי־ספיקת כליות כרונית עם צמא מוגבר, מתן שתן מרובה, ירידה במשקל, הקאות וירידה בתיאבון. גיל ההופעה וקצב ההתקדמות משתנים בין פרטים. אין ריפוי; ניטור וטרינרי, אולטרסאונד תקופתי, תזונה כלייתית ותמיכה מוקדמת יכולים להאט את ההתדרדרות. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
אין לזווג שני נשאים זה עם זה. נשא בריא ניתן לשלב ברבייה רק מול פרט שנבדק ונמצא נקי, ולבדוק את הצאצאים.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.