מחלת כליות פוליציסטית (סוג בול טרייר)
Polycystic Kidney Disease (Bull Terrier Type)
מחלת כליות פוליציסטית (PKD) היא מחלה אוטוזומלית דומיננטית הנפוצה בקווי בול טרייר מסוימים, כאשר כל המקרים המדווחים באוסטרליה נובעים משני אחים למחצה נגועים, מה שמרמז על מוטציה אחת הגורמת למחלה.
PKD1
c.9772G>A, E3258K
תורשה אוטוזומלית דומיננטית
רקע ותיאור מלא
מחלת כליות פוליציסטית היא מחלה אוטוזומלית דומיננטית הנפוצה בקווי בול טרייר מסוימים (BTPKD). כל המקרים המדווחים של BTPKD עד כה באוסטרליה נובעים משני אחים למחצה נגועים, מה שהופך את זה לסביר מאוד שיש רק מוטציה אחת הגורמת למחלה באוכלוסיית הבול טרייר האוסטרלית. מעניין לציין, שאחים למחצה אלה היו צאצאים לאחרונה מבעל חיים מיובא, מה שמרמז שהמחלה עשויה להיות בינלאומית ונובעת ממוטציה זו. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.