מחלת כליות פוליציסטית
Polycystic Kidney Disease
מחלה תורשתית שבה מתפתחות ציסטות מרובות בכליות ועלולה להיגרם ירידה הדרגתית בתפקוד הכלייתי.
PKD1
c.10063C>A (legacy description), p.Trp3284*
אוטוזומלית דומיננטית; הומוזיגוטיות לווריאנט הנפוץ נחשבת בלתי תואמת לחיים
רקע ותיאור מלא
בחתולים עם PKD מתפתחות ציסטות בגדלים שונים בקליפת הכליה ובלשד. הציסטות עשויות לגדול עם הזמן ולהוביל למחלת כליות כרונית, לעיתים כבר בגיל הביניים. סימנים אפשריים כוללים שתייה והשתנה מוגברות, ירידה במשקל, חוסר תיאבון והקאות. בדיקת DNA מזהה את הווריאנט הנפוץ ב־PKD1, אך הערכת מצב הכליות נעשית גם באמצעות בדיקות דם, שתן ואולטרסאונד.
המלצה לרבייה
מאחר שההורשה דומיננטית, אין לזווג חתול הנושא את הווריאנט לצורך הפחתת שכיחות המחלה.
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.