מאומתכלבים
אוסטאוגנזיס אימפרפקטה — סוג תחש
Osteogenesis Imperfecta SERPINH1 (Dachshund Type)
מחלה תורשתית של יצירת קולגן הגורמת לעצמות ושיניים שבירות ולשברים חוזרים.
גן
SERPINH1
וריאנט
c.977T>C, p.Leu326Pro
אופן הורשה
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
SERPINH1 מקודד לחלבון מלווה הדרוש להרכבה תקינה של קולגן. הווריאנט בתחש גורם לקולגן לא תקין ולירידה במסת ובחוזק העצם. גורים מושפעים עלולים לסבול משברים ספונטניים, כאב, גמישות יתר במפרקים, שיניים שבירות, ירידה בצפיפות העצם, לובן עיניים בגוון כחול־אפור ולעיתים פגיעה בשמיעה. המחלה קשה ועלולה לגרום לתמותה מוקדמת.
המלצה לרבייה
אין לזווג שני נשאים. כלבים מושפעים אינם מיועדים לרבייה, ומומלץ לבדוק קרובי משפחה מדרגה ראשונה.
גזעים רלוונטיים
Dachshund
מקור רשמי: https://www.omia.org/OMIA001483/9615/
סטטוס תוכן: מלאנסרק בתאריך: 2026-07-25
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.