ליפופוסצינוזיס צרואידי נוירוני NCL (טיפוס קיין קורסו)
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis NCL (Cane Corso Type)
נוירופתיה ניוונית הפוגעת בכלבים צעירים ומתבטאת בחוסר קואורדינציה, תנועות יתר ורעידות, הנגרמת על ידי מוטציה בגן PPT1.
PPT1
G>A Chr15:2860424
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
נוירודיסטרופיה אקסונלית (NAD) בכלבי רוטוויילר היא מחלה נוירולוגית ניוונית. סימנים ראשונים מופיעים אצל כלבים צעירים בוגרים כחוסר קואורדינציה בתנועה (אטקסיה) וצעידה מוגזמת/הגבהת יתר של הרגליים מעל המיקום המיועד (היפרמטריה). סימנים נוספים עשויים לכלול רעידות ותנועות עיניים בלתי רצוניות (ניסטגמוס). המחלה עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, מה שאומר שזכרים ונקבות מושפעים במידה שווה וכי נדרשים שני עותקים של הגן הפגום כדי לגרום ל-NAD. כלבים עם גן אחד תקין וגן אחד פגום (נשאים) הם נורמליים ואינם מראים סימני מחלה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.