ליפופוסצינוזיס צרברואידי עצבי MFSD8 (טיפוס צ'ינו קריסטד)
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis MFSD8 (Chinese Crested Type)
NCL הוא פגם מטבולי המוביל להצטברות רעלן פיגמנטי הנקרא צרואיד ליפופוסצין בתוך תאים, כולל אלו של המוח והרשתית, וגורם למחלה פרוגרסיבית עם ירידה בתפקודים קוגניטיביים ומוטוריים.
MFSD8
Nucleotide Deletion c.843delT p.Phe282Leufs13STOP
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
NCL הוא פגם במטבוליזם המוביל להצטברות של רעלן פיגמנטי הנקרא צרואיד ליפופוסצין בתוך תאים, כולל אלו של המוח והרשתית. המחלה היא פרוגרסיבית בטבעה ומראה ירידה בתפקודם של מיומנויות קוגניטיביות ומוטוריות כאחד. דוגמאות לבעיות המתרחשות כוללות התקפים, ליקוי קוגניטיבי, חרדה, רגישות מוגברת לקול ואובדן ראייה. למרבה הצער, מחלה זו מקצרת בדרך כלל באופן משמעותי את תוחלת החיים של הכלבים המאובחנים בה, כאשר רוב הכלבים המאובחנים מורדמים בסביבות גיל 23 חודשים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.