ליפופוסצינוזיס צרברואידי עצבי A (טיבטן טרייר)
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis A (Tibetan Terrier Type)
ליפופוסצינוזיס צרברואידי עצבי, הידוע גם כמחלת באטן, נגרם מהצטברות יתר של ליפופיגמנטים ברקמות הגוף, המובילה לאובדן נוירונים, ניוון קליפת המוח וניוון רשתית, וכתוצאה מכך פרכוסים, ירידה קוגניטיבית, פגיעה בתפקוד המוטורי ועיוורון.
ATP13A2
c.1623delG
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
ליפופוסצינוזיס צרברואידי עצבי, הידוע גם כמחלת באטן, נגרם מהצטברות יתר של ליפופיגמנטים ברקמות הגוף. הדבר נגרם מחוסר באחד מכמה אנזימים הנחוצים לפירוק תקין של הליפופיגמנטים. הליפופיגמנטים נקראים ליפופוסצין, הידועים גם כגופיפי אגירה ליזוזומליים אוטופלואורסצנטיים. הליפופיגמנט ליפופוסצין במקרה של ליפופוסצינוזיס צרברואידי עצבי מצטבר בתאי העצב ובאיברים מסוימים, כגון כבד, טחול, כליות וכו'. אגירה זו גורמת לאובדן נוירונים, ניוון קליפת המוח, וניוון מוחי ורשתיתי, וכתוצאה מכך פרכוסים, הידרדרות מתקדמת של הקוגניציה (דמנציה), פגיעה בתפקוד המוטורי (תנועות בלתי רצוניות, מיוקלונוס, אטקסיה, ספסטיות) ועיוורון. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.