מאומתכלבים
ליפופוסצינוזיס צרואידי עצבי 8 (סוג סטר אנגלי)
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 8 (English Setter Type)
מחלה ניוונית עצבית תורשתית של סטרים אנגליים נחקרה זמן רב כמודל לליפופוסצינוזיס צרואידי עצבי (NCL) בבני אדם.
גן
CLN8
וריאנט
Base Substitution c.491C>T p.Leu164Pro
אופן הורשה
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
מחלה ניוונית עצבית תורשתית של סטרים אנגליים נחקרה זמן רב כמודל לליפופוסצינוזיס צרואידי עצבי (NCL) בבני אדם. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
English SetterGordon SetterIrish SetterMixed Breed
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.