מאומתכלבים
ליפופוסצינוזיס נוירונלי צירואידי 1 — סוג תחש
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 1 (Dachshund Type)
מחלת אגירה נוירודגנרטיבית מתקדמת הגורמת לשינויי התנהגות, אטקסיה, חולשה ואובדן ראייה.
גן
PPT1
וריאנט
c.736_737insC, p.Phe246Leufs*29
אופן הורשה
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
חסר חמור באנזים PPT1 גורם להצטברות חומר אוטופלואורסצנטי בליזוזומים של תאי עצב ברשתית, במוח ובמוחון. סימנים עשויים להתחיל סביב גיל תשעה חודשים וכוללים עצבנות, בלבול, אטקסיה, חולשה, גב קמור, הליכה נוקשה, תנועות ראש בלתי נשלטות ופגיעה בראייה. המחלה מתקדמת ואין כיום טיפול יעיל שמרפא אותה.
המלצה לרבייה
אין לזווג שני נשאים. כלבים מושפעים ונשאים מזיווגים בסיכון צריכים להיות מזוהים לפני שימוש ברבייה.
גזעים רלוונטיים
Dachshund
מקור רשמי: https://www.omia.org/OMIA001504/9615/
סטטוס תוכן: מלאנסרק בתאריך: 2026-07-25
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.