מאומתכלבים

מחלת אגירה ואקואולרית ניוונית-עצבית (טיפוס לברדור רומני)

Neurodegenerative Vacuolar Storage Disease (Lagotto RomagnoloType)

כלבים נגועים סובלים מאטקסיה צרברלית מתקדמת, לעיתים מלווה בניסטגמוס אפיזודי ושינויים התנהגותיים.

גן

ATG4D

וריאנט

Base Substitution c.1288G>A p.Ala430Thr

אופן הורשה

תורשה אוטוזומלית רצסיבית

רקע ותיאור מלא

כלבים נגועים סובלים מאטקסיה צרברלית מתקדמת, לעיתים מלווה בניסטגמוס אפיזודי ושינויים התנהגותיים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.

המלצה לרבייה

יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.

גזעים רלוונטיים

Lagotto RomagnoloMixed Breed

בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.