דיסטרופיה נוירואקסונלית (טיפוס פפיון)
Neuroaxonal Dystrophy (Papillon Type)
דיסטרופיה נוירואקסונלית היא מחלה נוירולוגית תורשתית הפוגעת בכלבים, ומתבטאת בחולשת גפיים אחוריות, חוסר קואורדינציה, ומתקדמת במהירות לשיתוק מלא, עיוורון וחוסר יכולת לאכול.
PLA2G6
Base Substitution c.1579G>A p.A526T
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
דיסטרופיה נוירואקסונלית היא מחלה נוירולוגית תורשתית. כלבים נגועים מציגים בדרך כלל בין גיל 1-4 חודשים הליכה לא תקינה, חולשת גפיים אחוריות וחוסר קואורדינציה. המחלה מתקדמת במהירות לשיתוק מלא, עיוורון וחוסר יכולת לאכול. כלבים נגועים עשויים גם להפגין רעידות, אובדן שמיעה ופשיטת גפיים. כלבים מורדמים בדרך כלל תוך מספר חודשים מהופעת הסימנים הקליניים עקב חומרת המחלה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.