דיסטרופיה נוירואקסונלית (טיפוס שנאוצר ענק)
Neuroaxonal Dystrophy (Giant Schnauzer Type)
דיסטרופיה נוירואקסונלית (טיפוס שנאוצר ענק) היא הפרעה נוירומוסקולרית תורשתית המשפיעה על כלבים, גורמת למוות בלידה עקב כשל נשימתי, מפרקים מכווצים ועמוד שדרה מעוקל.
MFN2
chr2:84289962-84289964 (canFam3): 3 bp deletion (GGA)
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
דיסטרופיה נוירואקסונלית (טיפוס שנאוצר ענק) משפיעה על כלבים והיא הפרעה נוירומוסקולרית תורשתית. הפרעה זו משפיעה על תפקוד תאי העצב המוטוריים ומשבשת תנועת שרירים תקינה ברחם. גורים נגועים ימותו בדרך כלל מכשל נשימתי בלידה כתוצאה מריאות לא מפותחות. המפרקים שלהם יהיו מכווצים ובלתי ניתנים להזזה ועמוד השדרה שלהם יהיה מעוקל. מצב זה קטלני מכיוון שגורים נגועים אינם יכולים לנשום בכוחות עצמם. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.