מאומתכלבים
ליפופוסצינוזיס נוירונלי צירואידי 5
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 5 (Border Collie Type)
מחלת אגירה נוירודגנרטיבית מתקדמת הגורמת לשינויים בהתנהגות, אובדן ראייה, הפרעות תנועה ופרכוסים.
גן
CLN5
וריאנט
c.619C>T, p.Gln207Ter
אופן הורשה
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
ב־NCL5 מצטבר חומר ליפופיגמנט בתאי עצב וברקמות נוספות. כלבים מושפעים מתפתחים בתחילה באופן תקין, אך בהמשך מופיעים חוסר תיאום, שינויי התנהגות, ירידה בראייה, רעד, פרכוסים והידרדרות קוגניטיבית. המחלה מתקדמת ואין כיום טיפול מרפא מוכח.
המלצה לרבייה
אין לזווג שני נשאים, וכלבים מושפעים אינם מיועדים לרבייה.
גזעים רלוונטיים
Border Collie
מקור רשמי: https://www.omia.org/OMIA001482/9615/
סטטוס תוכן: מלאנסרק בתאריך: 2026-07-25
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.