מיוטובולר מיופתיה 1 (סוג בויקין ספנייל)
Myotubular Myopathy 1 (Boykin Spaniel Type)
מיוטובולר מיופתיה 1 (סוג בויקין ספנייל) היא מחלת שרירים תורשתית הפוגעת בכלבים, ומתבטאת בחולשת שרירים מתקדמת, אובדן מסת שריר ואי סבילות למאמץ, המובילה לקריסה וחוסר יכולת לעמוד.
MTM1
chrX:120209973 (canFam4): C/T
תורשה: אוטוזומלית קשורה לכרומוזום X
רקע ותיאור מלא
מיוטובולר מיופתיה 1 (סוג בויקין ספנייל) פוגעת בכלבים והיא מחלת שרירים תורשתית. כלבים נגועים בדרך כלל נורמליים בלידה, אך בין גיל 7 ל-13 שבועות, מופיעים אצלם חולשת שרירים, ירידה במסת השריר ואי סבילות למאמץ. לגורים נגועים יש קשיים בעמידה ובהרמת ראשם. שפמם עשוי להיות מקומט או כפוף. המחלה מתקדמת במהירות מחולשת שרירים כללית ואירועי קריסה תכופים לחוסר יכולת מוחלט לעמוד או אפילו להרים את ראשם תוך 4 שבועות מההופעה הראשונית. כלבים שיכולים לעמוד יציגו גב וצוואר קשתיים והליכה נוקשה. למרות שהמחלה אינה כואבת, כלבים נגועים מורדמים לעיתים קרובות מוקדם או מתים עקב התקדמותה המהירה והחמורה של המחלה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.