מאומתכלבים
מיוטוניה תורשתית
Myotonia Hereditaria (Cattle Dog Type)
הפרעת תעלת כלור בשריר הגורמת לעיכוב בהרפיית השריר, נוקשות ולעיתים הגדלת שרירים.
גן
CLCN1
וריאנט
breed-specific CLCN1 variants
אופן הורשה
אוטוזומלית רצסיבית ברוב צורות הכלב שנבדקות
רקע ותיאור מלא
CLCN1 מקודד לתעלת כלור המסייעת לייצוב המתח החשמלי של תא השריר. כאשר פעילות התעלה נפגעת, השריר ממשיך להתכווץ לאחר הפעלה. הסימנים כוללים נוקשות בתחילת תנועה, הליכה נוקשה, קושי לקום, נפילות, גדילת שרירים ולעיתים קושי בבליעה. פעילות חוזרת עשויה לשפר זמנית את הנוקשות. האבחון כולל הערכה נוירומוסקולרית ולעיתים EMG בנוסף ל־DNA.
המלצה לרבייה
אין לזווג שני נשאים. יש לוודא שהבדיקה מתאימה לסוג הגזעי המדויק, משום שקיימים וריאנטים שונים ב־CLCN1.
גזעים רלוונטיים
Border Collie
מקור רשמי: https://www.omia.org/OMIA000698/9615/
סטטוס תוכן: מלאנסרק בתאריך: 2026-07-25
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.