מיוטוניה קונגניטה (חתולים)
Myotonia Congenita (Feline)
מחלת שריר תורשתית שבה השריר מתקשה להירפות לאחר כיווץ, וגורמת לנוקשות ולהליכה קופצנית.
CLCN1
—
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
מיוטוניה קונגניטה היא מחלת שריר תורשתית הנגרמת מפגם בתעלת הכלור של קרום תא השריר (CLCN1). הפגם מעכב את ההרפיה של השריר לאחר כיווץ, ולכן שרירי החתול נשארים מכווצים למשך שניות לאחר תנועה רצונית. הסימנים מופיעים לרוב בגיל צעיר: הליכה נוקשה ו"קופצנית", קושי לקום לאחר מנוחה, נשימה רועשת, קושי בבליעה ולעיסה, לשון בולטת ולעיתים היפרטרופיה של שרירי הצוואר, הכתפיים והירכיים. הסימנים מחמירים בקור ובתחילת פעילות, ומשתפרים לאחר חימום השריר. המחלה אינה מתקדמת ואינה מקצרת בהכרח את תוחלת החיים; ניהול תרופתי בהנחיית וטרינר (למשל מקסילטין) עשוי להקל. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
אין לזווג שני נשאים זה עם זה. נשא בריא ניתן לשלב ברבייה רק מול פרט שנבדק ונמצא נקי, ולבדוק את הצאצאים.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.