תסמונת מוסלדין-לוקה (סוג ביגל)
Musladin-Lueke Syndrome (Beagle Type)
תסמונת מוסלדין-לוקה (MLS) היא הפרעה תורשתית שבה לכלבים יש כמויות מוגברות של רקמת חיבור בעור ובמפרקים, הגורמת לסימנים קליניים כמו מפרקים נוקשים והליכה על קצות האצבעות, המכונה "הליכת בלרינה".
ADAMTSL2
Base Substitution c.660C>T p.Arg221Cys
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
תסמונת מוסלדין-לוקה (MLS) היא הפרעה תורשתית שבה לכלבים יש כמויות מוגברות של רקמת חיבור בעור ובמפרקים. סימנים קליניים נצפים בדרך כלל בלידה וכוללים מפרקים נוקשים, לעיתים מכווצים, הגורמים לכלבים ללכת זקוף ולעיתים קרובות על קצות האצבעות, מה שמעניק להם "הליכת בלרינה". כלבים נגועים קטנים יותר מאחיהם לשגר עם אוזניים מקומטות ועור עבה ומתוח. מאפיינים נוספים של הפרעה זו כוללים אצבעות חיצוניות קצרות, מצח רחב ושטוח עם עיניים מלוכסנות מרוחקות ואוזניים גבוהות. כלבים עשויים גם להפגין אי-שגשוג, לחוות התקפים או "כאבי פנטום". התסמינים ממשיכים להתקדם עד שהכלבים מגיעים לגיל שנה בערך, ובשלב זה הם נראים מתייצבים. כלבים עם הפרעה זו בדרך כלל בעלי תוחלת חיים רגילה, אך לעיתים קרובות מפתחים דלקת פרקים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.