דיסטרופיה שרירית — סוג גולדן רטריבר
Muscular Dystrophy (Golden Retriever Type)
מחלה תורשתית חמורה הנגרמת מחסר בדיסטרופין וגורמת לחולשת שרירים מתקדמת ולפגיעה בשלד ובשריר הלב.
DMD
splice-site variant causing exon 7 skipping in Golden Retrievers
רצסיבית בתאחיזה לכרומוזום X
רקע ותיאור מלא
המחלה המקבילה לדושן בבני אדם מתחילה לרוב בגיל 8–10 שבועות. גורים מושפעים מציגים הליכה נוקשה, חולשה, קושי לקום, ירידה בסבילות למאמץ, הגדלת לשון, קושי בבליעה וירידה במסת השריר. עם הזמן מתפתחים פיברוזיס, הסתיידות ופגיעה בשריר הלב. נקבות נשאיות בדרך כלל ללא סימנים, אך לעיתים יכולות להציג חולשה או עלייה בקריאטין קינאז.
המלצה לרבייה
אין להשתמש בזכרים מושפעים או בנקבות נשאיות לרבייה. יש לבדוק נקבות קרובות משפחה של כלב מושפע.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.